Retrograde Cricopharyngeal Spasm (RCPS) — «Σύνδρομο αδυναμίας ερυγής (ρεψίματος)»

Retrograde Cricopharyngeal Spasm (RCPS) — «Σύνδρομο αδυναμίας ερυγής (ρεψίματος)»

Τι είναι;

Το retrograde cricopharyngeal spasm (RCPS), γνωστό και ως R-CPD (Retrograde CricopharyngealDysfunction) ή «no-burp syndrome», είναι μια λειτουργική διαταραχή κατά την οποία ο κρικοφαρυγγικός μυς (ο άνω οισοφαγικός σφιγκτήρας) δεν χαλαρώνει προκειμένου να επιτρέψει στον αέρα που έχει καταπιεί το άτομο να επιστρέψει προς τα πάνω και να αποβληθεί με ερυγή (ρέψιμο). Το αποτέλεσμα είναι η πλήρης αδυναμία ερυγής, συχνά από τη γέννηση.

Συμπτώματα

1. Πλήρης αδυναμία ερυγής, σε όλη τη ζωή
2. Αίσθημα φουσκώματος/πίεσης στο στήθος ή την κοιλιά, ιδίως μετά το φαγητό ή ανθρακούχα ποτά
3. Ήχοι «γουργουρίσματος» (gurgling) από το λαιμό ή το στήθος, συχνά ενοχλητικοί κοινωνικά
4. Υπερβολική παραγωγή αερίων / φούσκωμα κοιλιάς
5. Αίσθημα σφιξίματος στο λαιμό ή το θώρακα
6. Πόνος στο στήθος που μερικές φορές παραπέμπει εσφαλμένα σε καρδιολογικό ή γαστρεντερολογικό πρόβλημα

Τι το προκαλεί;

Πιστεύεται ότι πρόκειται για συγγενή δυσλειτουργία του κρικοφαρυγγικού μυ, ο οποίος φυσιολογικά χαλαρώνει στιγμιαία για να επιτρέψει τη διέλευση αέρα προς τα πάνω (ερυγή). Στο RCPS ο μυς παραμένει σε σπασμό/σύσπαση και δεν επιτρέπει αυτή τη διέλευση, με αποτέλεσμα ο αέρας να παραμένει παγιδευμένος στο ανώτερο πεπτικό σύστημα.

Πώς τίθεται η διάγνωση;

Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στο ιστορικό — η περιγραφή «δεν έχω κάνει ερυγή ποτέ στη ζωή μου» σε συνδυασμό με τα παραπάνω συμπτώματα είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστική. Μπορεί να χρησιμοποιηθούν συμπληρωματικά:

1. Βαριούχο γεύμα/κατάποση (esophagram) για αποκλεισμό άλλων αιτιών
2. Μανομετρία υψηλής ανάλυσης (high-resolutionmanometry), η οποία μπορεί να δείξει αδυναμία χαλάρωσης του άνω οισοφαγικού σφιγκτήρα κατά την ανάστροφη κατεύθυνση
3. Δοκιμαστική ένεση botulinumtoxin στον κρικοφαρυγγικό μυ, που λειτουργεί και διαγνωστικά και θεραπευτικά

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η κύρια θεραπεία είναι η ένεση botulinum toxin (Botox) στον κρικοφαρυγγικό μυ, η οποία γίνεται με ενδοσκοπική καθοδήγηση (εύκαμπτο ή άκαμπτο ενδοσκόπιο), συνήθως υπό  γενική αναισθησία, σε σύντομη επέμβαση ημέρας. Η ένεση χαλαρώνει προσωρινά τον μυ, επιτρέποντας στους περισσότερους ασθενείς να κάνουν ερυγή για πρώτη φορά στη ζωή τους μέσα σε λίγες ημέρες. Σε ένα ποσοστό ασθενών τα οφέλη διατηρούνται μακροχρόνια, ενώ σε άλλους μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της ένεσης.

Τι θα κάνει ο χειρουργός ΩΡΛ;

Ο χειρουργός θα λάβει λεπτομερές ιστορικό και θα εξετάσει το λαιμό με εύκαμπτο ενδοσκόπιο μέσω της μύτης κατά την επίσκεψή σας, για να αποκλείσει άλλες αιτίες των συμπτωμάτων. Εφόσον η κλινική εικόνα είναι συμβατή με RCPS, θα συζητηθεί η δυνατότητα διαγνωστικής/θεραπευτικής ένεσης botulinum toxin στον κρικοφαρυγγικό μυ.